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quarta-feira, 30 de setembro de 2009

Síndrome X-Frágil

O que é a Síndrome do X-Frágil?

É uma doença genética ligada ao cromossoma X, e a causa mais frequente de atraso mental hereditário. Calcula-se que afecte um em cada 4.000 rapazes e uma em cada 6.000 raparigas. Não se trata, por isso, de uma doença muito rara. Porém, estes números são retirados de estatísticas internacionais. Em Portugal, a doença é ainda muito desconhecida e está subdiagnosticada. Aproximadamente 1 em cada 259 mulheres é portadora da pré-mutação X-Frágil e pode transmitir a doença à sua descendência. Aproximadamente 1 em cada 800 homens é portador da pré-mutação, e transmite-a a todas as suas filhas.


Qual é a causa da Síndrome do X-Frágil?

É provocada por uma mutação num gene chamado FMR-1, identificado em 1991. Um gene é uma porção de ADN que contém as instruções para o fabrico de uma proteína, e uma mutação é um erro num gene que afecta a produção da respectiva proteína. Na região que controla a expressão do FMR-1 existem várias repetições de uma sequência de 3 letras (tripleto CGG). Quando estão presentes mais de 200 destes tripletos, o gene deixa de funcionar e não se produz a proteína FMRP. Neste caso diz-se que a pessoa tem uma mutação completa. A gravidade do défice cognitivo das pessoas com a Síndrome de X-Frágil é correlacionável com a quantidade de proteína produzida.
As pessoas com 55 a 200 tripletos têm uma pré-mutação e não têm elas próprias a doença. Contudo, quando a pré-mutação é transmitida pela mãe à descendência, o número de tripletos tende a aumentar e pode tornar-se numa mutação completa. Em contrapartida, quando transmitida pelo pai, a pré-mutação é habitualmente estável. A pré-mutação X-Frágil pode ser transmitida ao longo de várias gerações até que apareça um indivíduo afectado.


Como é que se transmite a Síndrome do X-Frágil?

Cada pessoa tem 46 cromossomas organizados em 23 pares, e passa a cada filho um elemento de cada par. No par dos cromossomas sexuais, as mulheres têm dois cromossomas X e os homens um X e um Y. O gene da Síndrome do X-Frágil está localizado no cromossoma X, pelo que as mulheres têm duas cópias e os homens só têm uma. É por esta razão que os rapazes são mais gravemente afectados do que as raparigas.
Quando um bebé herda do pai o cromossoma X é rapariga, quando herda o Y é rapaz. Por isso, um homem com a pré-mutação transmite-a a todas as suas filhas e a nenhum dos seus filhos. Uma mulher com a pré-mutação ou a mutação completa tem 50% de probabilidades de transmitir o cromossoma X com o gene mutado tanto a filhos rapazes como raparigas.


O que distingue as pessoas com a Síndrome do X-Frágil?

As características físicas associadas à Síndrome do X-Frágil encontram-se muitas vezes dentro das variações normais da população geral, e é frequente só se tornarem mais evidentes perto da adolescência, o que dificulta um diagnóstico precoce por simples observação. Os aspectos mais constantes são:
  • Macrocefalia;
  • Face alongada com fronte e queixo proeminentes;
  • Orelhas grandes e descoladas;
  • Macroorquidismo (não evidente antes dos 8 ou 9 anos);
  • Laxidez articular.

As alterações do comportamento também não são específicas, embora o padrão seja bastante típico:
  • Défice cognitivo, desde dificuldades de aprendizagem até atraso mental profundo;
  • Hiperactividade ou problemas de défice de atenção e concentração;
  • Ansiedade social e timidez excessiva;
  • Humor instável;
  • Hipersensibilidade sensorial e defesa táctil;
  • Fraco contacto ocular;
  • Comportamentos autistas como a agitação ou mordedura das mãos;
  • Problemas de linguagem, perseveração do discurso e ecolália.

Pontos fortes:

Apesar de todos estes problemas, que podem ocorrer em diferentes combinações e com gravidade variável, estas crianças possuem numerosas aptidões e competências que podem e devem ser maximizadas com uma intervenção e enquadramento adequados:
  • Uma notável empatia e sociabilidade;
  • Uma excelente memória;
  • Uma grande intensidade nos interesses;
  • Uma extraordinária capacidade de imitação;
  • Um incrível sentido de humor.

O diagnóstico e a intervenção terapêutica precoces, e um enquadramento correcto que permita a aquisição por imitação de comportamentos socialmente adequados, podem fazer toda a diferença. Intervenções ao nível da terapia ocupacional, da fala, psicomotricidade e outras, incluindo, quando indicado, a terapia farmacológica, podem ajudar a maximizar as aptidões.

Há cura para a Síndrome do X-Frágil?

Infelizmente, não há actualmente cura para a Síndrome do X-Frágil. Porém, está em curso intensa investigação nas áreas da genética, substituição proteica e psicofarmacologia, que permite acalentar esperanças para futuras intervenções.

Em quem deve ser pesquisada a Síndrome do X-Frágil?

Nos atrasos de desenvolvimento e défices cognitivos de causa desconhecida não associados a microcefalia, atraso de crescimento ou situações polimalformativas;
Nos autismos e na Síndrome de Asperger;
Em algumas grávidas com história familiar de défice cognitivo;
Nos membros em risco de famílias com casos de Síndrome de X-Frágil.


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